Minden 15. ember szenved valamilyen ritka betegségben

Absztrakt:

Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot, 80 százalékuk genetikusan meghatározott, gyakran az idegrendszer is károsodik – mondja Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. A neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus szakorvos szerint nehezíti a diagnózis megállapítását, hogy ezek a kórképek olyan tünetekkel vagy tünetkombinációkkal jelentkeznek, amelyekkel ritkán találkozik a szakorvos, ráadásul gyakran több szervrendszer is érintett. A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatába tartozó mintegy 17 klinikán és intézetben háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, évente több ezren keresik fel őket.