A Fabry-betegésg kardiológiai vonatkozásai: 2 eset kapcsán
Cikk címe: A Fabry-betegésg kardiológiai vonatkozásai: 2 eset kapcsán
Szerzők: Dr. Hoffer Krisztina, Prof. Dr. Smor Tamás, Dr. Grubits János, Prof. Dr. Baranyai Tibor
Intézmények: PTE ÁOK Szívgyógyászati Klinika, Sopron Erzsébet Oktató Kórház Neurológia, Soproni Erzsébet Oktató Kórház Röntgen és Izotópdiagnosztikai Osztály
Évfolyam: XI. évfolyam
Lapszám: 2012. / 07. lapszám
Oldal: 43-48
Rovat: KÉPALKOTÓ DIAGNOSZTIKA
Alrovat: KÉPALKOTÓ DIAGNOSZTIKA
Absztrakt:
a fabry-betegség egy örökletes, X kromoszómához kötött, sok szervi manifesztációval járó, rossz prognózisú tárolási betegség. a végleges diagnózis sokszor ké- sik, pedig a pontos diagnózis felállítsa igen fontos, mivel a betegség enzimpótló kezeléssel ma már gyó- gyítható. fontos a család szűrése is. Eseteinknél a labordiagnosztika és a különböző szervek képalkotó vizsgálatai mellett külön hangsúllyal elemeztük a szív elváltozásait. kardio-Mr (cMr) vizsgá- lattal kimutattuk a bal kamra hipertrófiát, ami folyamatos progressziót mutatott. a még élő betegünknél a kö- vetés során mérsékelt szisztolés bal kamrafunkció romlást tapasztaltunk, ami fabry-kardiomiopátia előrehaladását mutatja. lE vizsgálattal a típusos helyen fibrózis jelenlétét tudtuk kimutatni mindkét beteg esetében. betegeinknél az enzimpótló terápia későn kezdő- dött, ezzel magyarázható a kardiomiopátia progresszió- ja. a diagnózis felállításakor fontos egy alapállapot meghatározása (vese, agy, szív), ehhez képest a változások a rendszeres kontrollok során lemérhetők. nem csak a betegeket, de a hordozókat is rendszeresen kö- vetni kell. Ez komoly csapatmunkát igényel.
Abstract:
Fabry disease is an inherited X-linked, multi organ, lysosomal storage disorder. It has a poor prognosis. The final diagnosis is often late, but the correct diagnosis is important, because the disease can be cured by enzyme replacement therapy. The family screening of the family is also important. Special attention was paid for the analysis of cardiac lesions beside the biochemical studies and imaging of other organs. The diagnosis of left ventricular hypertrophy (LVH) was established by cardio-MR, and the follow up studies of LVH showed a progressive deterioration. A moderate left ventricular systolic function failure was detected in our still alive patient, who shows the progression of Fabrycardiomyopathy. Fibrosis in the typical site of the myocardium was detected in both patients with LE examination.
The enzyme replacement therapy of our patient was not started in time, and thus the progression of cardiomyopathy followed. It is important to detect a basic status (renal, cardial, cerebral) at the beginning of the disease, and we are able to detect changes during the follow-up. Both of the patients and the carriers have to be followed. It requires a serious team work.
XI. évfolyam
2012. / 07. lapszám / Szeptember
| Szerző | Intézmény |
|---|---|
| Dr. Hoffer Krisztina | PTE ÁOK Szívgyógyászati Klinika |
| Prof. Dr. Smor Tamás | PTE ÁOK Szívgyógyászati Klinika |
| Dr. Grubits János | Sopron Erzsébet Oktató Kórház Neurológia |
| Prof. Dr. Baranyai Tibor | Soproni Erzsébet Oktató Kórház Röntgen és Izotópdiagnosztikai Osztály |
[1] Fekete Gy.: Ritka diagnózisok, gyógyítható kórképek: a Fabry-kór és Pompe betegség. Családorvosi Fórum 2006; 3: 77-82
[2] Garzuly F., Marodi L., Erdos M., Grubits J., Varga z., Gelpi E., Rohonyi B., Mazlo M., MolnarA., Budka H.: Megadolichobasilar anomaly with thrombosisin with a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the galactosidase A gene. Brain 2005, 1-6.
[3] Rákóczi É.,Pfliegler Gy., Maródi L.: A diagnosztika útvesztői Fabry-kórban. Háziorvos Továbbképző Szemle 2004; 9: 147-149
[4] Rákóczi É., Görög S., Grubits J., Erdős M., Garzuly F., Hahn K., Bencsik K., Vécsei L., Trinn Cs.: A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái. Orvosi Hetilap. 2007; 148, 23: 1087-1094.
[5] Cybulla M., Neumann H.P.H.: Fabry-betegség: interdiszciplináris kihívás. Orvostovábbképző szemle XV. évf. 6. sz., 2008. június
[6] Schiffmann R.: Fabrydisease. Pharmacology and Therapeutics 2009;122 (april) 65-77
[7] AnastasakisA., Sevdalis E., Papatheodorou E., Stefanadis C.: Anderson-Fabrydisease: a cardiomyopathy that can be cured. Hellenic J Cardiol. 2011; 52:316-326
[8] Magyar É., Nagy P.: Nem koszorú-ér eredetű szívizombetegségek. LAM 2008;18(12):865-872
[9] Hoigné Ph., AttenhoferJost C.H., duru F., Oechslin E.N., Seifert B., Widmer U., Frischknecht B., Jenni R.: Simplecriteria for differentiation of Fabry disease from a myloidheart-disease and other causes of left ventricular hypertrophy. International Journal of Cardiology. 2006; 111: 413-422
[10] Chimenti C., Morgante E., Tanzilli G., Mengieri E., Critelli G., Gaudio C., Russo M.A., Frustaci A.: Angina in Fabry disease reflects coronary small vessel disease. Circulation: HeartFailure. 2008;1:161-169
[11] Cobelli F., EspositoA., Belloni E., Pieroni M., Perseghin G., Chimenti C., Frustaci A., Maschio A.: delayed-enhanced-cardiac MRI for differentiation of Fabry’s disease from symmetric hypertrophic cardiomyopathy.AJR 2009; 192:W97- W102.
[12] Pieroni M., Chimenti C., de Cobelli F., Morgante E., del MaschioA., Gaudio C., Russo M.A. and FrustaciA.: Fabry’s disease Cardiomyopathy. Echocardiographic detection of Endomyocardial Glycosphingolipid Compartmentalization. J Am Coll Cardiol, 2006; 47:1663-1671
[13] Jagia G., Gulati G.S., Sharma S.: Cardiac magnetic-resonance in the assessment of cardiomyopathies. Radiology, 2007; Volume : 17, Issue :2 : 109-119
[14] Pieroni M., Chimenti C., Ricci R., Sale P., Russo M.A., Frustaci A.: Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue doppler imaging. Circulation. 2003;107:1978-1984
[15] Chimenti C., Pieroni M., Morgante E.,Antuzzi d., RussoA., Russo M.A., Maseri A., Frustaci A: Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophiccardiomopathy. Circulation. 2004;110:1047-1053