A „ritkaság” és ennek – ritka – nagy ára

Absztrakt:

Az európai népességben mintegy 30 millióan élnek napjainkban valamilyen „ritka” kór, azaz olyan betegség érintettjeként, amely kétezer ember közül egynél – szakemberek úgy is utalnak az arányokra: tízezerből legfeljebb ötnél – alakul ki. E betegségeket súlyos elváltozá- sok, gyakran nagy fájdalmak kísérik. Sok esetben krónikus leépüléssel, majd korai halállal járnak. Általános jellemzőjük, hogy rendkívül bonyolult, soktünetű, összetett állapotok. Néhány ilyen betegségben, így például – a teljesség igénye nélkül – a Gaucher vagy a Fabry betegségben, a hemofília vagy az akromegália esetén létezik oki kezelés, ilyenkor az időben elkezdett terápia segítségével, ezek a betegek egészséges társaikéval egyenértékű életet élhetnek. Többségüknek azonban ma sincs ismert gyógymódja. A mintegy 6-8 ezer különböző ritka betegség áldozatainak háromnegyede gyermekkorú.