A szívbetegségek genetikai örökletessége

Cikk címe: A szívbetegségek genetikai örökletessége

Szerzők: Prof. Dr. Kárpáti Pál

Intézmények: Egyetemi tanár

Évfolyam: XIV. évfolyam

Lapszám: 2015. /

Oldal: 43-47

Terjedelem: 5

Rovat:

Alrovat:

Absztrakt:

A szerző szakirodalmi adatok alapján összefoglalja a genetikailag öröklődő szívbetegségeket. A genetika tudománya ismeri a familiaris dilatativ, obstructiv, arrhytmogen jobbkamrai cardiomyopathia, a Romano-Ward, a Brugada, a Marfan, a Wolff-Parkinson-White szindrómák klinikumát, gyakoriságát és genetikai vonatkozásait. Ezekben a ritka kórképekben az öröklődést egy gén vagy géncsoport mutációja, transzlokációja okozza. Az epigenetika számos új, gyakoribb, öröklődő betegséget foglal össze, amelyek nem járnak együtt a DNS szekvenciájának megváltozásával.

Abstract:

This review summarizes – based on the on the survey of related data in the literature – the genetic fami liar inherited rare heart diseases. The author gives an overview of predisposition, incidence, diagnostic and genetic criteria of familiar dilated, hypertrophic, and arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathy, Romano-Ward, Brugada, Marfan and Wolff-Parkinson-White syndromes. In these rare diseases genetic mutation or translocation causes the different disorders of the heart. Epigenetic data are also reviewed which explain the pathology of several common inherited diseases without any alteration of DNS sequences.

XIV. évfolyam

2015. / / Május


Cikk Szerző(k)
Beköszöntő Prof. Dr. Domján Gyula
Tartalom IME Szerkesztőség
Az 1-es típusú diabétesz társbetegségei gyermekkorban: egy teljes körű magyar populációs vizsgálat Lakatos Csenge, Dr. Surján György
Civil szervezetek bevonásának szükségessége a népegészségügyi programok tervezésébe Prof. Dr. Simon Tamás
A hálapénz szabályozásának büntetőjogi és etikai kérdései Dr. Berecz János Tamás, Dr. Fülöp Botond
XVI. Szolgáltatásmenedzsment – Outsourcing Konferencia IME Szerkesztőség
Új korszak az akut stroke ellátásában – Interjú Prof. Dr. Nagy Zoltánnal Boromisza Piroska
Személyre szabott kardiovaszkuláris rizikóbecslés koronária CT-vel – Strukturált leletezés és az OPeRA (Országos Plaque Regiszter és Adatbázis) Projekt Dr. Merkely Béla, Dr. Bagyura Zsolt, Kolossváry Márton, Dr. Maurovich-Horvat Pál
A diabétesz betegségterhe Magyarországon Dr. Kósa József
Hipertónia világnap 2015. május 11. IME Szerkesztőség
Az IME X. Jubileumi Képalkotó Diagnosztikai Továbbképzés és Konferencia összefoglalója, I. rész IME Szerkesztőség
Dr. Balogh Ildikó emlékére Dr. Zámbó Katalin
Merre tart a nukleáris medicina? Prof. Dr. Szilvási István
IV. Infekciókontroll Konferencia (2015. október 14-15. szerda-csütörtök) IME Szerkesztőség
Csontmetasztázisok vizsgálata 18F-NaF PET/CT-vel Dr. Lengyel Zsolt
A neuroendokrin daganatok molekuláris vizsgálata a nukleáris medicinában Dr. Dabasi Gabriella
Az OGYÉI felhívása a DNP (dinitrofenol) illegális fogyasztószerrel kapcsolatban IME Szerkesztőség
A szívbetegségek genetikai örökletessége Prof. Dr. Kárpáti Pál
Júniusban ismét lesz Mozgás Éjszakája – Mert a tested megér egy estet! IME Szerkesztőség
„Big data” az egészségügyi ellátásban Szöts Miklós, Gergely Tamás
Szerző Intézmény
Prof. Dr. Kárpáti Pál Egyetemi tanár

[1] Elisabeth G.: Genomic Medicine, Cardiovasc Dis, New England J. Med, 2003, 72. 349-360.
[2] Falus A., Szalai Cs.: Funkcionális genomika perspektívák az orvosbiológiai kutatásban és gyakorlatban, Orvosképzés, 2001. 4. 229-234.
[3] Carlson E.F.: The Origin of Classical Genetics, Labor. Press, 2004, 3. 675- 683,
[4] Watson J.D Crick F.H.C.: A Structure of Desoxyribose Nucleic Acid, Nature, 1953. 171. 737-738
[5] Wilkins M.H.F, Stokes A.R. Wilson H.R.: Molecular Structure of Desoxypentose Nucleic Acids, Nature, 1953. 171. 738-740
[6] Manton I: Spiral Structure of Chromosonas, Biol. Rev., 1950. 25 486-508
[7] Nachman M.W.: Single Nucleotid Polymorhism and Recombination Rate in Humans, Trend in Gen, 2001. 17. 481-485
[8] Csanády M., Hőgye M. and al.: Familiar Dilated Cardiopathy, Brit. Heart J, 1995. 74. 171- 174.
[9] Keeling P.J. McKenna W.J: Clinical Genetics of Dilated Cardiopathy, Herz, 1994. 121. 2443-2448
[10] Frey N., Luedde M. and al.: Mechanism of Disease Hypertrophic Cardiomyopthy, Nat. Rev. Cardiol, 2011. 9. 91-100
[11] Rodriges JE., Mc Cudden and al.: Familiar Hyper trophic Cardiomyopathy, Clin. Biochem, 2009. 42. 755-765
[12] Ho CY.: New Paradigms in Hypertrophic Cardimyopathy Insight from Genetics, Prog. Pediatr. Cardiol, 2011.31. 93-98.
[13] Marcus F.I. Mc Kenn W.J. and al.: Diagnosis of Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia, Circulation, 2010. 121. 1533-1541
[14] den Haan A.D. Tan B.Y. és mtsai: Comprehensive Desmosen Mutation Analysis with Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Cardiovasc Genetics, 2009. 428-435
[15] Chiang C.E.: Congenital and Acquired Long QT Syndrome, Card. Rev, 2004. 12. 222- 234.
[16] Towbin J.A. Vatta M.: Molecular Biology and Prolonged QT Syndromes, Am.J. Med, 2001. 10. 385- 389.
[17] Antzelevitch C. Brugada P. és mtsai.: Brugada Syndrome, Circ. Res, 2002. 91.1114- 1118
[18] Juang J.M. Huang S.K.: Brugada Syndrome an Underrecognised Electrical Disease, Cardiology, 2004. 101. 157-169
[19] Keane M.G.: Medical Management of Marfan Syndrome, Circulation, 2008.117. 2802-2813.
[20] Faivre L., Masurel-Paulet A. and al.: Clinical Molecular Study of 320 Children with Marfan Syndrome, Pediatrics, 2009. 123. 391 398.
[21] Chen Y.H. Xu,S,J.: KCNQ1 gain-of-function mutation in familiar AF, Science, 2003. 299. 251-254
[22] Gollob M.H. Green M.S. Identification of a gene responsibile for familial WPW syndrome, New Engl. J. Med, 2001. 344. 1823-1831
[23] Jablonka E., Lamb M.J.: Changing Concepts of Epigenetics, Ann. NY. Acad. Sci, 2001. 981. 82-96.
[24] Lederberg J.: The Meaning of Epigenetics, Scientist, 2001. 15. 6-10.
[25] Falus A.: Mindentudás Egyetem, Előadás, MTA, 2014. november.