Amikor a köztes anyagcseretermék végzetes salak-ballaszttá válik

Cikk címe: Amikor a köztes anyagcseretermék végzetes salak-ballaszttá válik

Szerzők: Fazekas Erzsébet

Intézmények: IME szerkesztőség

Évfolyam: XII. évfolyam

Lapszám: 2013. /

Oldal: 39-41

Terjedelem: 3

Rovat:

Alrovat:

Absztrakt:

A Hunter kór olyan anyagcsere betegség, mely kórlefolyásában egyre súlyosabb következményekkel jár, és amely a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozó genetikai rendellenesség. Ami előfordulási gyakoriságát illeti, 170 ezer fiú újszülött közül egyet érint, mondják a szakemberek, tehát 4 évente várható új beteg születése. Ennek az egy adott enzim hiányára visszavezethető ritka kórnak a lényegi kezelését napjainkban az enzimpótlás jelenti. Hazánkban ma nyolc gyerek kapja a segítséget jelentő infúziót. Valódi megoldás azonban a genomhiba kiküszöbölése volna. Sikerrel kecsegtet a csontvelő transzplantáció, a megfelelő génsebészeti terápiát viszont még keresik a kutatók.

XII. évfolyam

2013. / / Június


Cikk Szerző(k)
Beköszöntő Dr. Kósa József
Átalakul és megújul az OEP Nagy András László
Az innovatív gyógyszeripar magyarországi fenntarthatósága Dr. Kalotai Zoltán, Dr. Dávid Tamás, Dr. Rékassy Balázs, Dr. Fehér Mihály, Dr. Józsa Gábor, Dr. Juhász Hedvig, Kántor Sándor, Dr. Takács Péter
Reformare necesse est Dr. Kincses Gyula
Szubszidiaritás az egészségügyben Dr. Kósa István
Jász-Nagykun-Szolnok megye egészségügyi fejlesztései az európai uniós források felhasználásának segítségével Hangodi Krisztina
A magyarországi abortuszszabályozás demográfiai hatásai, 1956-2011 Kelecsényi Nándor, Raffai Péter
Az éves tervezés újragondolása: keret, cél vagy előrejelzés? Dr. Bodnár Viktória, Dr. Papik Kornél
A díj azoktól jött, akikért dolgozunk Boromisza Piroska
Amikor a köztes anyagcseretermék végzetes salak-ballaszttá válik Fazekas Erzsébet
Az onkológiai terápiás betegutak eredményességének értékelése OEP ellátási adatokon Tóth Emese, Lang Zsolt, Hegyi Ramóna, Csiha Julianna
Perspectives of Multimodality Imaging in Croatia Prof. Dr. sc. Damir Dodig
A molekuláris nukleáris képalkotás: kik is vagyunk mi? Prof. Dr. Szilvási István
Mozgásba lendült az egészségügyi infokommunikáció, az eHealth hazai eredményei és lehetőségei Dévényi Dömötör
Interjú Dr. Somogyvári Zsolttal, a Peter Cerny alapítvány szakmai vezetőjével IME Szerkesztőség
Szerző Intézmény
Fazekas Erzsébet IME szerkesztőség