A genetika forradalma a hétköznapi orvosi gyakorlatban

Absztrakt:

A szerző a folsav és folsav-tartalmú multivitamin fejlődési rendellenességeket megelőző hatását elsősorban a magyar kettős-vak vizsgálat eredményei alapján tekinti át. A 0,8 mg folsavat tartalmazó multivitamin az anencephalia-spina bifida aperta/cystiva első előfordulásának 90%-át, a kardiovaszkuláris malformációk 50%- át, a húgyúti rendellenességek 40%-át megelőzte. Ezt követően érzékelteti az ultrahang-diagnosztika fejlődé- sét a magzat rendellenességek kórismézésében, de felhívja a figyelmet arra a nemzetközi álláspontra, hogy a rendellenes magzatok felismerését követően a terhesség megszakítása nem tekinthető megelőzésnek. Mégis, jelenleg Magyarországon sokkal több anencephal-spina bifidás magzat kerül terhesség megszakí- tásra, minthogy élnének az elsődleges megelőzés lehetőségével. Ezek okait is sorba veszi a szerző, felhívva a figyelmet az elsődleges megelőzést szolgáló intézkedé- sek fontosságára.

Abstract:

Revolution of genetics in the medical practice This paper reviews the studies connected with folic acid and folic acid-containing multivitamin mainly on the basis of Hungarian randomized controlled and cohort controlled trial. A 0,8 mg folic acid containing multivitamin in the periconceptional period was able to prevent about 90% of first occurrence of neural-tube defects, about 50% of cardiovascular malformations and 40% obstructive defects of urinary tract by 40%. In addition the fast improvement ultrasound scanning is shown because this method can also detect anencephal-spina bifida in fetuses in general followed by the termination of pregnancy. However, it is not prevention; it is devastation of malformed fetuses (terathanasia). Nevertheless, this method is used much more frequently than the primary prevention of these defects by folic acid/multivitamin supplements. Finally the causes of this medical practice are discussed, and the necessary tasks are summarized.